ALS (Amyotrofische laterale sclerose) is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de motorische zenuwcellen van motorische, hersenstam en het ruggenmerg afsterven. Dit leidt vervolgens tot een afname van het functioneren van de spieren en uiteindelijk tot verlamming en de dood. In Nederland zijn ongeveer 1000 ALS patiënten.
Oorzaken van ALS
De oorzaken van ALS zijn nog niet bekend. Uit verschillende onderzoeken zijn wel een aantal feiten over ALS achterhaald.
- Bij ALS patiënten zijn afwijkingen gevonden in de mitochondrion.
- FALS (familiare ALS): in twintig procent van alle gevallen is er sprake van erfelijk ALS.
- Oxidatieve stress: twintig procent van de erfelijke ALS patiënten hebben een defect in het gen voor koper/zink superoxide dismutase. Dankzij deze defect in de antioxidantenzym genereert het vrije radicalen in plaats van ze te bestrijden.
Symptomen van ALS
ALS is een aandoening die wordt herkend aan zijn klachten, daarom kan het maanden duren tot er en zekere diagnose is gesteld. De eerste verschijnselen zijn meestal zeer vaag en onschuldig. Mogelijke symptomen zijn:
- Moeite met ademhaling
- Angst/somberheid
- Moeite met praten en slikken
- Moeite met opstaan, lopen en bewegen
- Afname van kracht
- Kramp, stijfheid
- Spieren worden zwakker
- Nekspieren verzwakken, waardoor het hoofd kan hangen
Hoe wordt de diagnose van ALS gesteld?
Zoals al eerder gezegd is duurt het vaststellen van de diagnose ervan behoorlijk lang. De diagnose wordt vastgesteld na een reeks van lichamelijke onderzoeken en testen. Hieronder volgen de mogelijke testen voor een diagnose.
- Lichamelijk neurologisch onderzoek (volledig)
- EMG ( Elektro Myo Grafie) bij dit onderzoek wordt de zenuwgeleiding gemeten.
- Bloed- en urineonderzoek
- Ruggenmergpunctie
- Radiologie, met MRI (Magnetisch resonantiebeeldvorming, x-stralen en myelografie met contraststof.
- Spier- en zenuwbiopsie
In het centrum kunnen de meeste van deze onderzoeken in een dag gedaan worden. De uitslag krijgt kan men dan op het einde van de dag verwachten.
Gevolgen van ALS
De gevolgen zijn spierverzwakking in alle spieren. Wat leidt tot verlamming van de spieren. Tenslotte verlamt zo ook de hartspier. In de meeste gevallen is de levensduur van een patiënt vier tot vijf jaar vanaf het ontstaan van de aandoening. Vijftien procent leeft langer dan 5 jaar en vijf procent langer dan 10 jaar. Zeer zelden leven mensen met deze ziekte langer dan 10 jaar. Een zeer bekend voorbeeld hiervan is Stephen Hawking.
Bij sommige vormen van erfelijk ALS (FALS, familiaire ALS) patiënten met een bepaalde mutatie in het zink superoxide dismutase gen is de gemiddelde levensduur een jaar.
Behandeling van ALS
Op het moment is er maar een medicijn op het markt tegen deze ziekte, Riluzol (merknaam Rilutek).
Hoe werkt Rilutek?
Onderzoekers hebben aangetoond dat de zenuwcellen van patiënten een te hoge concentratie glutamaat bevatten, hierdoor sterven ze af. De precieze werking van Rilutek is niet bekend maar het heft een remmende werking op het glutamaat in de zenuwcellen. Zo zullen de cellen dus mindersnel afsterven en de gevolgen zullen uitgesteld worden.
